生过一个先天愚型儿,第二胎的发病风险如何
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不少父母源源不断地向宝宝提供各种各样的高级食品;有些父母从宝宝降生那一刻起,就担心宝宝被风吹着,被太阳晒着,被声响吓着,几乎是天天关在屋里,搂在怀中,很少让他们接触外界;有些年轻父母,以为药是宝宝的健身丹,孩子出现一点异常就给药吃、给补品吃,甚至没毛病也给吃……这些做法,都属于过分保护,只能使小儿变得像温室里的花草一般弱不禁风,脆弱无力,容易引起多种疾病。
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典型的21-三体,即47,XX(XY)+21先天愚型儿几乎都是新突变发生的,与父母染色体核型无关,是同源染色体不分离的结果。如果父母核型正常,第二胎再发风险并不增高。
易位型21-三体就不是这样了,该类21-三体患儿细胞中有一条不平衡易位的染色体。
通常是由一条D组或G组染色体与21号染色体长臂通过着丝粒融合而成,Dq21q易位中,55%是新发生的,4%是遗传的。新发生的病例再发可能性很小,平衡易位导致的病例再发风险依据携带者是母亲还是父亲而不同。Dq21q易位携带者母亲,分娩易位型患儿的风险率为16%,如为父亲,则为5%。21q22q易位的情况与之大体相同。21q21q平衡易位携带者无论是母亲还是父亲,后代100%为21-三体患儿。
对于生过一个先天愚型儿的夫妇,第二次妊娠时要进行产前诊断,避免再次生出类似患儿。对于一方为21q22q平衡易位携带者夫妇应采取节育或终生不育措施,因为他们不可能生出正常后代。
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